جهش تولید | دوشنبه، ۱۰ آذر ۱۳۹۹

بیمار چشمی آرپی - نمایش محتوای تولیدات ویژه

 

 

بیمار چشمی آرپی

Loading the player...

 

آرپی نامی است كه به گروهی از بیماریهای چشمی ارثی اطلاق می شود. این گروه از بیماریها، شبکیه را مبتلا می سازد. در بیماری آرپی كاهش دید تدریجی اما پیشرونده است. معمولاً افراد مبتلا به آرپی دید خود را بطور كامل از دست نمی دهند و در بیشتر موارد مقداری از دید مفید تا كهنسالی حفظ می شود. شایع ترین علامت اولیه در آرپی، كاهش دید در تاریكی و مكانهای كم نور است. برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب و یا دراتاق كم نور بخوبی نمی بیند. علامت دیگر آرپی كاهش میـدان بینائی است، بدین معنی كه دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین كاهش می یابد. معمولاً فقدان دید محیطی، (دید تونلی) نامیده می شود. این كاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانه ای و بعضی از سلولهای مخروطی است. در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مركزی كاهش می یابد . از علائم اولیه این كاهش دید، اشكال در خواندن متون چاپی و یا انجام كارهای دقیق است . آنچه در تمام انواع آرپی مشترك است طبیعت پیشرونده بیماری است، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است. در بسیاری از انواع آرپی ، نور ساطع از لامپهای روشن مشكل فزاینده ای برای فرد ایجاد می كند. گرچه بعضی ازافراد ممكن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه ننمایند. امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل می دانند . اما در همه انواع آرپی، به توانایی واكنش شبكیه در مقابل نور آسیب می رسد. این مشكل می تواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبكیه نظیر سلولهای استوانه ای یا مخروطی و یا در اتصال بین سلولهای شبكیه ناشی شود. در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین 10 تا 30 سالگی بروز می كند .

سه راه برای انتقال آرپی وجود دارد: 1 ـ اتوزومال غالب ـ این الگوی ارثی در مواردی است كه وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند. در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً 50 % است. 2 ـ اتوزومال نهفته یا مغلوب ـ در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شده ای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند . اگر این والدین كه هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد ، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها 25 % است. 3 ـ وابسته به كروموزوم X ـ در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا می شوند و زنها فقط حامل هستند. بعضی از حاملین ممكن است به شكل خفیفی از بیماری مبتلا باشند . برای مثال مردی كه به آرپی وابسته به كروموزوم X مبتلا می باشد ، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمی كند ، اما تمام دختران او حامـل خواهند شـد. هـر یـك از این دختـرهـا احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری 50 % و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز 50 % است . گاهی تشخیص این الگوی وراثتی در خانواده ای كه طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشكل بنظر می رسد . به این ترتیب كه ژن معیوب می تواند از نسلی به نسل دیگر در دختران حامل منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یك فرزند پسر را مبتلا سازد . بعضـی از انـواع آرپی كه با كاهـش دید مركـزی همراهند به كمك آزمایش چشم قابل تشخیص می باشند . بدین ترتیب كه كاهش دید مركزی موجب عدم توانایی فرد در تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی می شود . اما كاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نمی باشد و شخص ممكن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائی سنجی باشد. بهترین روش تشخیص بیماری، معاینه داخلی چشم توسط چشم پزشك می باشد. در چشم سالم، ته چشم به صورت ناحیه ای نارنجی رنگ مشاهده می شود . اما این سطح نارنجی رنگ در چشم مبتلا به آرپی، بوسیله تجمع رنگدانه های غیر طبیعی تغییركرده است. آزمایشهای دیگرنظیر اندازه گیری میدان بینایی ویا آزمایش تطابق با تاریكی نیز روشهای تشخیصی مفیدی می باشند. همچنین آزمایشهای تخصصی دیگری در بیمارستانهای چشم موجود می باشند . در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی و یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد . این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است كه به ارث رسیده و فعل و انفعالات طبیعی بدن را مختل می كند.

کلمات کلیدی: